Epidermólisis bullosa (EB)
Cuando tratamos un paciente con epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad cutánea incurable, proteger la piel perilesional, evitar el desprendimiento epidérmico, controlar la carga bacteriana y gestionar el exudado, son factores muy importantes a considerar.
Actualmente, cerca de 500 000 personas
La EB puede oscilar entre leve, donde el paciente presenta pequeñas flictenas recurrentes, hasta la más grave, donde las flictenas también se desarrollan en los tejidos blandos (membranas mucosas) del interior del cuerpo. Por ejemplo, el consumo de alimentos sólidos puede producir un efecto devastador en la boca y el esófago
Etiología
Epidermólisis bullosa (EB) es el nombre que recibe un grupo de trastornos determinados genéticamente que se caracterizan por una susceptibilidad cutánea excesiva y la separación de las mucosas de los tejidos subyacentes a causa de un traumatismo mecánico
Los cuatro tipos de EB se clasifican principalmente por el nivel de clivaje de la unión dermoepidérmica
- Epidermólisis bullosa simple (EBS): es la forma más leve y más común. Produce ampollas en el lugar del roce y suele afectar a las manos y los pies. Afecta a los genes de la queratina presentes en la epidermis.
- Epidermólisis bullosa de la unión (EBU): aparece en el nacimiento, suele ser más grave que la EB simple y presenta ampollas en lugar de la fricción. Esta enfermedad afecta a la laminina y al colágeno.
- Epidermólisis bullosa distrófica (EBD): puede ser de leve a grave, y afecta a la piel y a otros órganos. La EB distrófica es causada por las mutaciones genéticas que afectan a la producción de colágeno. Las formas graves de la EBD presentan muchas complicaciones que afectan a la capacidad de la persona para curarse. Las complicaciones comunes son la desnutrición, la anemia, el picor constante, el dolor, la infección y la colonización crítica.
- Síndrome de Kindler: una enfermedad rara de EB difícil de diagnosticar que a menudo se confunde con otros subtipos de EB. Es causada por mutaciones en el gen FERMT1. Las ampollas, la atrofia epidérmica y la tardanza en la curación son el resultado de las mutaciones del gen FERMT1. Las ampollas inducidas por el traumatismo aparecen en los primeros años de vida y son frecuentes junto con la pérdida de piel y las heridas en el período neonatal.
Efectos en la calidad de vida del paciente
El cuidado de los pacientes con EB se centra en el tratamiento de la enfermedad, ya que esta no tiene cura todavía.
La vida de los pacientes se ve eclipsada por el dolor y la incomodidad, y el estrés es una constante cuando tratan de evitar el contacto físico que pueda dañarles la piel. Muchos niños con EB, a los que a menudo se les llama «niños mariposa», son incapaces de disfrutar de las alegrías de una infancia normal. A menudo los pacientes son hospitalizados y esto implica que pierdan horas de estudio o de trabajo al no poder cumplir con sus compromisos debido a la gravedad de sus heridas y a otros efectos derivados de la enfermedad.
La EB también afecta a las familias. Pueden sentir que sus vidas están dominadas por una rutina aparentemente interminable de tratamientos para las heridas y medicamentos. Es necesario tratar las heridas y perforar, drenar y vendar las ampollas. Acciones como bañarse y cambiarse de ropa pueden llevar más de tres horas seguidas. Se deben administrar analgésicos y antibióticos, y asistir a médicos, clínicas y grupos de apoyo. Todo esto significa que cuidar de un paciente con EB grave puede ser un trabajo a tiempo completo
Tratamiento
Dada la gran cantidad de heridas presentes en las diferentes etapas de curación, el tratamiento de la EB es complejo
- Apósitos para heridas: la piel es tan frágil y los cambios de apósitos tan frecuentes que se recomienda utilizar apósitos atraumáticos para evitar daños mayores, dolor o hemorragias3. Los apósitos de silicona son más fáciles de aplicar y quitar que los tradicionales
. También protegen la herida y la piel perilesional, y favorecen la curación de la herida . - Tratamiento de la infección: existe un alto riesgo de infección debido a las grandes extensiones de las heridas abiertas. Los desinfectantes antimicrobianos, las cremas hidratantes y los tratamientos tópicos son necesarios para tratar la carga microbiana de las heridas
. - Tratamiento de las ampollas: las ampollas causadas por la EB requieren un tratamiento cuidadoso, ya que se extienden con rapidez si no se controlan adecuadamente
. Las ampollas intactas deben perforarse con una aguja esterilizada en su punto más bajo para limitar el daño ocasionado a los tejidos . Se pueden utilizar esponjas o algodones esterilizados para comprimir la ampolla con cuidado para facilitar el vaciado completo. - Retención de los apósitos: si los apósitos se desprenden, pueden desgarrar la piel frágil y hacer que las heridas se adhieran a la ropa de cama
. Los apósitos deben mantenerse fijos en su sitio con un vendaje de retención. Este vendaje no debe ejercer una presión adicional sobre la herida y debe permitir la libertad de movimiento para evitar que los esfuerzos de cizallamiento provoquen la aparición de más ampollas . Se pueden utilizar vendas tubulares .
El futuro del tratamiento de la EB
Constantemente se desarrollan nuevas estrategias para tratar la EB. Si bien actualmente no existe una cura, se está centrando la atención en los estudios sobre células madre e investigación genética, así como en el trasplante de médula ósea como posibles curas en el futuro.
