Epidermolysis Bullosa (EB)

Ca. 500.000 Menschen  weltweit haben eine Form von Epidermolysis bullosa (EB) – einer unheilbaren, genetischen Hautkrankheit, die sich durch eine extreme Fragilität der Haut äussert. Der kleinste Stoss oder sogar die Umarmung einer Mutter kann schmerzhafte Wunden oder Blasen hervorrufen. Dabei besteht immer das Risiko von Infektionen der von Blasen oder Rissen gepeinigten Hautstellen. . Durch die beständigen Schäden kann es sogar passieren, dass Finger und Zehen vollständig miteinander verwachsen.

EB kann in leichter Form auftreten, bei der die Patienten an kleinen, wiederkehrenden Blasen leiden. Es gibt aber auch schwerwiegende Verläufe, bei denen sich Blasen auch im Weichteilgewebe (Schleimhäuten) im Körperinneren bilden. Der Verzehr fester Nahrung beispielsweise kann katastrophale Folgen für Mund und Speiseröhre haben .

Ursachen

Der Name Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei der sich Haut und Schleimhaut durch mechanische Traumata sehr leicht von dem darunter liegenden Gewebe lösen . EB kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Dabei sind die rezessiven Formen gewöhnlich schwerwiegender. Mehr als 1.000 erfasste Mutationen in 14 Genen tragen zu den vielen verschiedenen Formen von EB bei, die wiederum zu einer grossen Anzahl an verschiedenen Krankheitsbildern führen .

Die vier Typen von EB werden hauptsächlich nach dem Spaltungsgrad an der dermo-epidermalen Junktionszone kategorisiert, dem Gewebebereich der Haut, in dem Epidermis und Dermis aneinandergrenzen.  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – die schwächste und häufigste Form. EB simplex verursacht Blasen an Reibungsstellen, typischerweise an Händen und Füssen. Dabei sind die Keratingene in der Epidermis betroffen.
• Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) – manifestiert sich bei der Geburt und ist generell schwerwiegender als EB simplex. Bei EBJ bilden sich Blasen an Reibungsstellen. Dieser Typ wirkt sich auf Laminin und Kollagen aus.
• Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) – EBD kann milde bis schwere Verläufe haben und betrifft die Haut und andere Organe. EBD wird durch Genmutationen verursacht, die die Kollagenproduktion beeinträchtigen. Bei schweren Formen von EBD kommt es zu einer Vielzahl von Komplikationen, die sich auf die Heilungsfähigkeit auswirken. Häufige Komplikationen sind Mangelernährung, Anämie, starker Juckreiz, Schmerzen, Infektionen und kritische Keimbesiedlung.
• Kindler-Syndrom – eine seltene, schwer zu diagnostizierende Form von EB, die oft mit anderen EB-Untertypen verwechselt wird. Es wird durch Mutationen im FERMT1-Gen verursacht. Blasenbildung, Epidermis-Atrophie und verzögerte Wundheilung sind Folgen von FERMT1-Genmutationen. Durch Traumata verursachte Hautblasen treten zusammen mit Hautverlust und Wundbildung bereits im Säuglingsalter auf.

Auswirkungen auf die Lebensqualität des Patienten

Die Versorgung von EB-Patienten konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome, da es bis jetzt noch keine Heilung für EB gibt.

Das Leben der Patienten wird von Schmerzen und Beschwerden bestimmt. Darüber hinaus sind sie der konstanten Belastung ausgesetzt, körperlichen Kontakt zu vermeiden, der zu Hautschäden führt. Viele Kinder mit EB, die oft „Schmetterlingskinder“ genannt werden, können keine normale Kindheit geniessen. Die Patienten müssen oft ins Krankenhaus und sind häufig gezwungen, Schule oder Arbeit ruhen zu lassen, da sie aufgrund des Schweregrads ihrer Wunden und anderer Folgen der Erkrankung kein normales Leben führen können.

EB wirkt sich auch auf das Familienleben aus. Es wird von der scheinbar endlosen Routine aus Wundmanagement und Medikamenten bestimmt. Die Wunden müssen behandelt und Blasen geöffnet, geleert und verbunden werden. Reinigung und Verbandswechsel können jeweils mehr als drei Stunden in Anspruch nehmen. Schmerzmittel und Antibiotika müssen verabreicht und Ärzte, Krankenhäuser und Selbsthilfegruppen aufgesucht werden. All das bedeutet, dass die Pflege eines Menschen mit schwerer EB ein 24-Stunden-Job ist ..

Behandlung

Da sehr viele Wunden mit verschiedenen Heilungsstadien versorgt werden müssen, ist die Behandlung von EB sehr komplex . Der Schutz der wundumgebenden Haut, das Verhindern von Hautabriss sowie das Management von Keimbelastung und Exsudat sind alles wichtige Faktoren, die es zu berücksichtigen gilt.

• Wundverbände – Da die Haut so fragil ist und Verbandwechsel so häufig nötig sind, werden atraumatische Verbände empfohlen, um weitere Schäden, Schmerzen oder Blutungen zu verhindern. Silikonverbände sind leichter zu applizieren und entfernen als gewöhnliche Verbände   . Sie schützen ausserdem die Wunde und die wundumgebende Haut und schaffen ein für die Wundheilung günstiges Milieu   .
• Infektionsmanagement – Aufgrund der grossen Bereiche mit offenen Wunden besteht ein hohes Infektionsrisiko. Antimikrobielle Reinigungsprodukte, Feuchtigkeitslotionen und oberflächliche Behandlungen sind erforderlich, um die Keimbelastung in der Wunde unter Kontrolle zu halten .
• Blasenmanagement – EB-Blasen erfordern eine sorgfältige Behandlung, da sie sich schnell ausbereiten, wenn sie nicht beobachtet werden  . Intakte Blasen müssen mit einer sterilen Nadel am niedrigsten Punkt aufgestochen werden, um Gewebeschäden zu verhindern . Sterile Kompressen oder Schwämme können vorsichtig auf die Blase gedrückt werden, um eine vollständige Entleerung zu erreichen.
• Verbandfixierung – Wenn der Verband verrutscht, kann die fragile Haut reissen und die Wunden können an der Kleidung oder Bettwäsche kleben bleiben . Der Verband muss mit einer Bandage fest fixiert werden. Die Bandage darf keinen zusätzlichen Druck auf die Wunde ausüben und muss Bewegungsfreiheit ermöglichen, damit eine weitere Blasenbildung durch Scherkräfte verhindert wird . Es können Schlauchverbände verwendet werden .

Die Zukunft der EB-Behandlung

Es wird beständig an neuen Strategien für die Behandlung von EB gearbeitet. Auch wenn es derzeit noch keine Heilung gibt, wird in den Bereichen Stammzellen, Genforschung und Knochenmarktransplantation nach zukünftigen Heilungsmöglichkeiten geforscht.