Epidermolysis bullosa (EB)

Op dit moment hebben ongeveer 500.000 mensen over de hele wereld een vorm van Epidermolysis Bullosa (EB) – een ongeneeslijke, genetische huidaandoening die gekenmerkt wordt door een extreem kwetsbare huid. De lichtste wrijving of zelfs een knuffel van hun moeder kan pijnlijke wonden en blaren veroorzaken, terwijl infecties voortdurend op de loer liggen bij de aangetaste gedeelten van de huid. Bovendien kunnen de voortdurende beschadigingen ertoe leiden dat vingers of tenen volledig vergroeien.

EB kan variëren van licht, waarbij de patiënt te maken heeft met kleine, herhaaldelijk optredende blaren, tot de zeer ernstig, waarbij zich ook blaren vormen in de zachte weefsels (slijmvliezen) binnen in het lichaam. Vast voedsel eten kan bijvoorbeeld vernietigende gevolgen hebben voor de mond en de slokdarm.

Etiologie

Epidermolysis bullosa (EB) is de benaming voor een groep genetisch bepaalde aandoeningen die gekenmerkt worden door overmatige gevoeligheid van de huid en slijmvliezen, die na mechanisch trauma loslaten van de onderliggende weefsels. EB kan autosomaal recessief of autosomaal dominant overgeërfd worden; in het algemeen zijn de recessieve vormen ernstiger. Meer dan 1.000 geregistreerde mutaties van 14 genen dragen bij aan de diverse vormen van EB, wat resulteert in een grote verscheidenheid aan klinische uitingsvormen.

De vier EB-typen worden meestal geclassificeerd aan de hand van de mate van scheiding bij de dermale-epidermale verbinding:

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – de lichtste en meestvoorkomende vorm. EB Simplex veroorzaakt blaren op de wrijvingsplek en doet zich gewoonlijk voor op de handen en voeten. De ziekte tast de keratinegenen in de epidermis aan.
• Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) – verschijnt bij de geboorte en is doorgaans ernstiger dan EB Simplex; ook bij deze vorm ontstaan blaren op de wrijvingsplek. Dit type tast laminine en collageen aan.
• Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) – kan licht tot ernstig zijn en tast de huid en andere organen aan. Dystrofische EB wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de productie van collageen beïnvloeden. Bij ernstige vormen van DEB kunnen allerlei complicaties ontstaan, die van invloed zijn op het genezingsvermogen van de betrokkene. Veel voorkomende complicaties zijn ondervoeding, anemie, recalcitrante pruritus, pijn, infectie en kritische kolonisatie.
• Kindler syndroom – een zeldzame, moeilijk te diagnosticeren vorm van EB die vaak wordt verward met andere subtypen van EB. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FERMT1-gen. Blaarvorming, epidermale atrofie en vertraagde genezing zijn het gevolg van mutaties in het FERMT1-gen. Door trauma veroorzaakte blaarvorming treedt vroeg in het leven op en is prevalent, samen met huidverlies en wondvorming tijdens de neonatale fase.

Effecten op de levenskwaliteit van de patiënt

De zorg voor EB-patiënten is gericht op het behandelen van de aandoening, omdat er nog geen geneesmiddel voor EB is.

Het leven van de patiënten wordt overschaduwd door pijn en ongemak – en stress is een constante factor omdat ze lichamelijk contact dat hun huid beschadigt proberen te vermijden. Veel kinderen met EB, die vaak 'vlinderkinderen' worden genoemd, kunnen niet van een normale jeugd genieten. Patiënten moeten geregeld in het ziekenhuis worden opgenomen – en lopen zo een deel van hun onderwijs of werk mis, als ze niet in staat zijn om aan hun verplichtingen te voldoen vanwege de ernst van hun wonden en andere effecten van de aandoening.

EB heeft ook invloed op de gezinnen. Het leven van gezinsleden kan beheerst worden door de schijnbaar eindeloze routine van wondzorg en medicatie. Wonden moeten verzorgd worden – en blaren doorgeprikt, geleegd en verbonden worden. Wassen en aankleden kan meer dan drie uur per keer in beslag nemen. Ze moeten pijnmedicatie en antibiotica toedienen, en artsen, klinieken en steungroepen bezoeken. Al met al betekent dit dat de zorg voor iemand met ernstige EB een 24/7-taak kan zijn.

Behandeling

Net als bij zoveel wonden in verschillende genezingsstadia is de behandeling van EB een complexe zaak. De huid rond de wonde beschermen, huidloslating voorkomen, de bioburden aanpakken en exsudaatmanagement - het zijn belangrijke factoren waarmee rekening moet worden gehouden.

• Wondverband - de huid is zo kwetsbaar en de verbandwissels zo frequent dat een atraumatisch verband wordt aanbevolen om verdere schade, pijn of bloedingen te voorkomen. Verbanden op basis van siliconen zijn gemakkelijker aan te brengen en te verwijderen dan traditionele verbanden. Bovendien beschermt het de wonde en de omringende huid en vormt het een gunstig milieu voor wondgenezing.
• Infectiemanagement - vanwege de grote open wondoppervlakken bestaat er een hoog infectierisico. Antimicrobiële reinigers, vochtinbrengende middelen en topische behandelingen zijn nodig om de biologische wondbelasting te beheersen.
• Blaarverzorging - EB-blaren moeten zorgvuldig verzorgd worden omdat ze anders snel groter worden. Intacte blaren moeten op het laagste punt worden doorgeprikt met een steriele naald om de weefselschade te beperken. Steriele gazen of sponzen kunnen gebruikt worden om lichtjes op de blaar te drukken en hem helemaal leeg te maken.
• Verbandfixatie - als het verband verschuift, kan het de kwetsbare huid scheuren en zou kleding of beddengoed aan de wonden kunnen kleven. Het verband moet goed op zijn plaats worden gehouden met behulp van een fixerende zwachtel. De zwachtel mag geen extra druk op de wonde uitoefenen en moet bewegingsvrijheid bieden, om te voorkomen dat de schuifkracht extra blaren veroorzaakt.  Buisverbanden kunnen uitkomst bieden.

De toekomst van EB-behandeling

Er worden doorlopend nieuwe strategieën ontwikkeld voor de behandeling van EB. Hoewel de ziekte nog niet te genezen is, ligt de focus op stamcel- en genenonderzoek en beenmergtransplantatie als mogelijke behandelingen voor de toekomst.