Épidermolyse bulleuse (EB)

Environ 500 000 personnes  dans le monde souffrent d’une forme d’épidermolyse bulleuse (EB), une maladie génétique incurable de la peau qui se caractérise par une fragilité cutanée extrême. Le moindre coup, ou même un câlin, peut provoquer des plaies douloureuses et des phlyctènes, et l’infection représente une menace constante sur les zones cloquées et érodées de la peau . Ce dommage constant peut également entraîner la fusion totale des doigts et des orteils.

L’EB peut être légère et se traduire par de petites cloques récurrentes ou sévère, une forme où les cloques peuvent également se développer dans les tissus mous (muqueuses) à l’intérieur de l’organisme. Par exemple, consommer des aliments solides peut avoir des effets dévastateurs sur la bouche et l’œsophage .

Étiologie

L’épidermolyse bulleuse (EB) est le nom donné à un groupe de maladies génétiques se caractérisant par une sensibilité excessive de la peau et des muqueuses à se séparer des tissus sous-jacents après un traumatisme mécanique . L’EB peut se transmettre selon le mode autosomique récessif ou dominant ; en règle générale, les formes récessives ont tendance à être plus sévères. Plus de 1 000 mutations enregistrées dans 14 gènes contribuent aux diverses formes d’EB, ce qui entraînent une immense variété de tableaux cliniques .

Les quatre types d’EB sont essentiellement classés par niveau de clivage de la jonction du derme et de l’épiderme   :

• Épidermolyse bulleuse simplex (EBS) : la forme la plus légère et la plus fréquente. L’EB Simplex provoque des cloques au niveau des régions de frottement et touche généralement les mains et les pieds. Elle affecte les gènes de kératine dans l’épiderme.
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) : présente dès la naissance, il s’agit d’une forme plus sévère que l’EB Simplex et se traduit par des cloques au niveau des régions de frottement. Cette forme affecte la laminine et le collagène.
• Épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) : l’EB dystrophique peut être légère à sévère et touche la peau et d’autres organes. L’EB dystrophique est due à des mutations génétiques qui affectent la production de collagène. Les formes sévères de DEB comportent de nombreuses complications qui peuvent avoir un impact sur la capacité à cicatriser. Les complications fréquentes sont la malnutrition, l’anémie, le prurit récalcitrant, la douleur, l’infection et la colonisation critique.
• Syndrome de Kindler : une EB rare et difficile à diagnostiquer qui est souvent confondue avec d’autres sous-types d’EB. Il est dû à des mutations dans le gène FERMT1. La formation de cloques, l’atrophie épidermique et le retard de cicatrisation sont dus aux mutations dans le gène FERMT1. Les cloques induites par un traumatisme surviennent dès le plus jeune âge et sont prévalentes avec la perte de peau et la formation de plaies pendant la période néonatale.

Répercussions sur la qualité de vie des patients

La prise en charge de l’EB est essentiellement symptomatique puisqu’il n’existe pas de cure.

Le quotidien des patients est affecté par la douleur et la gêne ; le stress est constant car ils essayent d’éviter au maximum tout contact physique susceptible d’abîmer leur peau. De nombreux enfants souffrant d’EB, souvent appelés « enfants papillon », ne peuvent pas profiter des joies d’une enfance normale. Les patients sont régulièrement hospitalisés et manquent souvent l’école ou le travail de par la sévérité de leurs plaies et les autres effets de la maladie.

L’EB affecte également les familles. Leur quotidien peut être dominé par des soins de plaies sans fin et les traitements. Les plaies doivent être soignées, et les cloques doivent être percées, vidées et pansées. La douche et les changements de pansement peuvent prendre plus de trois heures à chaque fois. Antidouleurs et antibiotiques doivent être administrés, sans oublier les consultations chez les médecins, dans les cliniques et les groupes de soutien. Tout cela implique que l’accompagnement d’une personne souffrant d’une EB sévère est un travail à temps plein .

Prise en charge

Avec tant de plaies à différents stades de cicatrisation, la prise en charge de l’EB est complexe . Protéger la peau périlésionnelle, éviter les écorchures, prendre en charge la charge microbienne et l’exsudat sont des facteurs clés à prendre en compte.

• Pansements : la peau est si fragile et les changements de pansement si fréquents qu’il est conseillé d’utiliser des pansements atraumatiques pour prévenir d’autres dommages, douleurs ou saignements3. Les pansements siliconés sont plus faciles à appliquer et à retirer que les pansements classiques   . Ils protègent aussi la plaie et la peau périlésionnelle et ils créent un environnement favorable à la cicatrisation   .
• Gestion des infections : il y a un risque élevé d’infection en raison des grandes zones de plaies ouvertes. Nettoyants antimicrobiens, hydratants et soins topiques sont généralement nécessaires pour prendre en charge la charge microbienne des plaies .
• Prise en charge des cloques : les cloques associées à l’EB doivent être prises en charge rigoureusement car elles se propagent rapidement en l’absence de soins  . Les cloques intactes doivent être percées avec une aiguille stérile au point le plus bas pour limiter les dommages tissulaires . Des écouvillons ou des éponges stériles peuvent être utilisés pour légèrement comprimer la cloque afin qu’elle se vide.
• Rétention du pansement : si le pansement glisse, il peut abîmer la peau fragile et favoriser l’adhésion de la plaie aux vêtements ou aux draps . Le pansement doit être fixé fermement avec un bandage de rétention. Ce bandage ne doit pas exercer de pression supplémentaire sur la plaie et doit permettre une liberté de mouvement pour éviter l’apparition de nouvelles cloques . Des bandages tubulaires peuvent être utilisés .

Le futur du traitement de l’EB

De nouvelles stratégies sont élaborées pour prendre en charge l’EB. Malgré l’absence de traitement, des études prometteuses portant sur la recherche cellulaire et génétique et la transplantation de moelle osseuse sont en cours.